羊水 晶片

刊出日期 : 2021-07-05作者 : 李毅評 生殖醫學中心主任

一、認識羊水晶片？

關於羊水晶片，有人叫它羊膜穿刺晶片、羊膜晶片、羊穿晶片，其實最正確又簡單的說法就是羊水晶片。我之前一直不願意寫羊膜穿刺羊水晶片這個題目，畢竟染色體遺傳疾病千百種，要完整說不明很困難，以下先讓大家對於羊水晶片有個簡單的概念。

（一）什麼是羊水晶片

羊水晶片又叫做晶片式全基因體定量分析，它是將大量的DNA片段運用檢測探針及電腦判讀來診斷，不管是微小的缺失、重複、還是變異都能夠被診斷出來，當然探針數越多，就能偵測更多位置，看到更細小的變化。

（二）羊水晶片作法

羊水晶片與羊膜穿刺是密不可分的，因為它一樣要透過羊穿來採檢羊水，通常做羊水晶片檢查的產婦，會是以「傳統羊水染色體檢查＋羊水晶片」的方式進行，只要在羊膜穿刺時多抽取10-20ml的羊水進行檢測即可。至於為什麼羊水晶片無法取代傳統羊水？後面會向大家解釋。

（三）羊水晶片種類

目前羊水晶片分為：

• 傳統羊水晶片（aCGH）
• SNP晶片

（四）羊水晶片費用

有些人會以錯誤的名詞問我，如：羊膜晶片費用多少？
我想她想詢問的可能是羊膜穿刺與羊水晶片的費用吧，關於羊膜穿刺晶片費用，我們講的是單一檢查的費用：

• 羊水晶片： 18000到28000，為全自費項目。

二、羊水晶片與傳統羊水原理

當你成為高齡產婦時，當你的初唐高風險時，當NIPT的不確定性讓妳動搖時，我們會選擇羊膜穿刺。

那是單純羊膜穿刺就好？還是單做羊水晶片就好？還是要兩個都做？這是一個困難的抉擇...
接下來我將會用威廉氏後人的比喻方式來說明原理，也許有些微的失真，但希望能夠讓妳更容易理解，讓大家在面對選擇時不至於一頭霧水，現在讓我們把染色體全都變成小學生吧！

說到人類的染色體...就像小朋友排隊參加開學典禮，其中有男生1號~23號、女生1號~23號，共46位小朋友。
小朋友們兩兩一對排排站，一半是男生 (來自父親的染色體)，一半是女生 (來自母親的染色體)，每個同學都穿著繡上自己座號的帽子、制服、褲子參加開學典禮。

（一）傳統羊水染色體分析（一般羊膜穿刺檢查）

傳統染色體檢查對於染色體數目異常或者巨觀的變異有著非常好的診斷力。

首先，傳統染色體分析就像班導師逐一點名班上同學、服裝儀容檢查。
1號：有！帽子有戴！衣服有穿！褲子有穿！
接著2號、3號、4號...一直檢查下去。

如果多了一個同學，或少了一個同學，正常的老師都應該會馬上知道，例如：

• 第21排的同學多了一個（47,+21），就是唐氏症！
• 最後一排的同學少了一個，只剩一個高高的女生（45,X0），就是透納氏症！

還有各種狀況，如：

• 某個同學的帽子戴反了，叫染色體反轉（Inversion）
• 某個同學帽子戴了兩頂，叫染色體重複（Duplication）
• 某個同學帽子沒戴或鞋子沒穿，叫染色體大片段缺失（Deletion）
• 張姓小朋友跟李姓小朋友的帽子交換互戴，叫染色體轉位（Translocation）

這些也是NIPT有能力判斷的主要疾病類型，而這樣的巨觀的染色體異常往往也會形成嚴重的問題。

（二）傳統羊水晶片aCGH

不管是微小的缺失、微小的重複、還是微小的變異都能夠被診斷出來，這就是羊水晶片的分析方式。

開學典禮後的第一天就要上游泳課，所有同學把繡有座號的衣服、短褲、帽子都丟進了籃子裡。

神經病的校長-威廉氏後人（羊水晶片），偷偷的把每一件衣服、短褲、帽子，按照上面的座號順序一件件用放大鏡檢查，會比導師（傳統羊水）用肉眼更能夠抓到微小的異常。

• 喔！3號女同學的衣服上有早餐的污漬！
• 喔！10號男同學的褲子口袋怎麼多一個！

（三）SNP晶片

SNP晶片能分辨「妳的某一條染色體是來自爸爸還是來自媽媽」，也就是說它的強項在於多識別出「單親二倍體的存在」。

就像小朋友兩兩成對排排站，每排都是一個男生、一個女生，如果哪一排出現兩個都男同學，或兩個女同學，就是有問題了，這樣的情形我們叫做單親二倍體，就是說這個一對染色體都是來自爸爸，或都是來自媽媽。

舉例來說：

• 第15對染色體兩條都來自媽媽，儘管染色體數目、型態、全部都對，還是會造成小胖威利症候群。

三、羊水晶片與NIPT、傳統羊水比較

了解原理後我們針對各項檢查的差異來做個比較，讓大家更清楚羊水晶片與NIPT、羊水晶片與羊膜穿刺傳統染色體分析的不同之處。

（一）羊水晶片與NIPT

羊水晶片與NIPT的差異較容易分辨，不管是檢查時機、檢查方式都有所不同，臨床上不少擔心羊膜穿刺風險的產婦，會選擇先進行NIPT。

（二）羊水晶片與傳統羊水染色體分析

羊水晶片著重在於檢查每個染色體的細微變異，而傳統羊水檢查的則是巨觀的染色體變異，以下提供比較表參考：

四、羊水晶片取代羊膜穿刺？

現在大家都已經了解羊水晶片能比傳統染色體診斷出更多的罕見疾病，很多人會問我說：那幹嘛不都單做羊水晶片就好了？為什麼還要做傳統染色體檢查？而且羊水晶片的必要性有多高呢？

（一）羊水晶片取代羊膜穿刺傳統分析？

儘管校長威廉氏後人用放很大的放大鏡確實檢查了每件衣服、每條褲子、每個帽子，有兩種情況還是看不出來的，

1. 張姓小朋友跟李姓小朋友的把帽子偷偷交換戴
2. 5號小朋友帽子反過來戴

這兩種情況叫做平衡性轉位以及平衡性反轉，羊水晶片看不出來，但傳統羊水分析一眼就能看出來，就因為羊水有這種見樹卻不見林的缺點，所以單做羊水晶片並不能完全取代傳統羊水分析。

（二）羊水晶片必要嗎？

如果你問我羊水晶片要不要做？羊水晶片必要性高嗎？如果要做，該怎麼選擇？

我會很直白地跟妳說，羊水晶片可以比傳統染色體看得更細、診斷出更多罕見疾病，但這些疾病都極其罕見，發生率都在萬分之一以下，以下兩種狀況的建議讓大家參考：

• 如果2萬多塊對妳來說不大的話，羊水晶片就做吧，畢竟已經承擔了抽羊水風險，無論做不做羊水晶片風險都一樣。
• 如果妳覺得只要確定不是唐氏症、不是太嚴重的染色體異常，罕見疾病的機率也不高，那傳統染色體分析就足夠了。

（三）羊水晶片異常

羊水晶片自閉症能完全診斷？

只能說透過羊水晶片能降低生下自閉症胎兒的機會，但有相當多的疾病都可能會造成自閉症，因此無法完全診斷出來。

最後一定要提一下的是，羊水晶片異常就一定有問題嗎？

除了已知會形成疾病的特定區段之外，如果羊水晶片報告發現了其他少見的變異到底會不會怎麼樣？我們不得而知。

如果到資料庫裡搜尋，可能會得到：這個小孩以後比較粗心大意、過動、閱讀障礙之類的分析，但有問題的人才會被回報上去，沒問題的人就默默地繼續長大成人，所以也有可能羊水晶片異常的這段區域變異根本不會怎樣。

總之羊水晶片的問題千百種，非常複雜，講也講不完，只能盡量讓各位了解目前的檢查方式了，其實每個人都做羊水＋羊晶也是不對的，畢竟羊膜穿刺有風險存在，請各位根據自身條件及需求，謹慎考量後再做選擇吧！

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威廉氏後人－李毅評醫師

• 新光醫院生殖中心主任
• 新光醫院婦產科獲頒最佳教學、服務優良獎主治醫師
• 臺大醫學系跳級畢業，書卷獎得主
• 以鍵盤婦產科筆名橫掃各大母嬰論壇、PTT、專欄流量達20萬
• 婦產科知名作家，屢番受邀演講、直播、醫療活動

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想在懷孕期間就了解孩子的健康狀況，為孩子做好預防及治療疾病的準備，卻不知道如何選擇羊水晶片和羊膜穿刺嗎？別擔心，跟著本文一起了解羊膜穿刺注意事項、檢驗方式及羊水晶片挑選標準，守護孩子的健康。

羊膜穿刺是什麼？

羊膜穿刺是透過抽取羊水的方式，分析羊水中胎兒DNA來診斷胎兒的染色體、基因有無異常，而檢測的方式主要可以分為「染色體核型分析」及「羊水晶片」兩種：

1.染色體核型分析：

將胎兒的23對染色體依序排列，使用顯微鏡等儀器，利用肉眼辨識染色體是否出現異常，例如染色體數量異常、「大片段的缺失或重複」，常見的染色體異常疾病有唐氏症、愛德華氏症等。

2.羊水晶片：

羊水晶片上佈放很多檢測探針，每一個探針都能辨識特定的基因片段，並透過電腦來判讀基因有無異常，運用分子診斷技術發現核型分析看不到的「微小片段缺失或重覆」。

誰需要做羊膜穿刺檢查？

當孕婦媽咪有符合其中一項，特別是胎兒的基因受到父母影響，當其中一方患有遺傳疾病，建議做羊膜穿刺檢查。

1. 孕婦媽咪年齡34歲以上
2. 媽咪本人、丈夫、兩方家族有遺傳疾病、染色體異常。
3. 曾懷過或生育過先天異常有缺陷的孩子
4. 超音波檢查發現胎兒有構造異常
5. 有過3次以上自然流產者。

而妙齡少婦也得留心！產前《羊水晶片檢測》不再是高齡產婦的專利！

•  美國婦產科醫師學會和美國母胎醫學會共同提出，建議各年齡層孕媽產前檢查都使用羊水晶片檢測，因為胎兒染色體微小缺失導致的疾病發生率與「孕婦年齡」無關！
• 根據調查有80%的唐寶寶是「35歲以下」的孕婦所生，所以妙齡孕婦也需要接受羊水晶片檢測。

什麼時間做羊膜穿刺比較好？

為確保胎兒的健康，羊膜穿刺的最佳檢查時間是懷孕16~20週，讓羊水在有充足的情況下做抽取，如果羊膜穿刺的檢查報告出現異常，醫師需要更進一步的評估是否會對胎兒造成影響，建議勿超過20周才做檢測，對於有孕媽咪的傷害會更大。

羊膜穿刺風險的迷思

1. 羊膜穿刺會傷到寶寶嗎？

對於帶有侵入性的羊膜穿刺檢查，媽咪總會擔心是否會傷害到寶寶，或是其他疼痛的副作用產生，其實羊膜穿刺的風險非常低，醫師透過無菌超音波檢測，會有清楚的畫面顯示胎兒的狀態，因此可以避開進行羊膜穿刺，很難發生傷到胎兒或是細菌感染的問題。

2.羊膜穿刺會很痛嗎？

羊膜穿刺所使用的針非常細小，因此針扎下去到拔出來的痛感與抽血差不多，有些媽咪們結束後會覺得肚子酸酸的，甚至有點小痛是正常的，因為腹部仍有針所扎的傷口，只要足夠的休息即可復原。

羊膜穿刺注意事項 :

1.羊膜穿刺前，心態上保持輕鬆愉快

2.羊膜穿刺結束後，建議待在檢測醫院約10~15分鐘，確認身體狀況是否有異

3.結束後的1個禮拜，請多休息，勿做太過激烈的運動（包含：快走、久站、做家務）

羊水晶片必要性｜羊水晶片和染色體核型分析有什麼差別？

羊水晶片解析度為傳統染色體核型分析檢查的500～1,000倍，可篩查的疾病數更多。

羊水晶片廠商怎麼選？挑選羊膜穿刺晶片的3大考量

根據上述的比較表顯示，雖然染色體核型分析針對超過34歲孕婦，政府補助5,000元，但羊水晶片能夠檢測的疾病更多，建議想要接受羊膜穿刺檢查的媽媽，在預算可行的狀況下，兩項檢測一起進行，只需要抽取一次羊水，就能得到最詳盡的羊膜穿刺報告。

1.羊水晶片費用

根據每個人想要檢測的項目不同，羊水晶片的價格也不一樣，價錢除了包含晶片本身的價值之外，還有檢驗報告的分析及相關配套措施等服務，因此挑選時除了注意晶片的品質之外，也要留意後續的服務品質。

2.羊水晶片廠商的技術

想要知道羊水晶片廠商的技術是否專業，可以從廠牌在市場上的評價判斷，參考其他人的使用體驗，此外也可以看晶片是不是以亞洲人的基因庫為設計標準，以華聯生物科技為例，擁有亞洲唯一自主設計開發晶片的實力，聯手台灣遺傳學專家及專業臨床醫師，打造更適合台灣人的專屬羊水晶片。

3.羊水晶片偵測胎兒疾病的精準度

根據羊水晶片的探針設計不同，會影響偵測疾病的精準度，以華聯生物科技為例，運用標靶式晶片設計，專為胎兒疾病開發，高密度探針的疾病覆蓋率高，可精準檢測超過 500 項疾病區域，像是發展遲緩、智能障礙、發育缺陷及臉部特徵異常等胎兒染色體基因異常疾病。

華聯生物科技，為亞洲人設計專屬羊水晶片

華聯生物科技是由工研院扶植催生的生技公司，為亞洲唯一的高密度基因晶片的製造原廠，也是全球四大高密度基因晶片的研發原廠之一。核心能力著重於基因檢測平台的開發，具備基因微陣列晶片(Microarray)、次世代定序(NGS)、大數據分析等基因檢測分析技術。

華聯生技擁有自行研發、設計、生產的能量，並持續開發出多款「產前檢測」、「疾病風險預測及體質檢測」的基因晶片與檢測服務！尤其在「產前檢測」市場，自行研發的羊水基因晶片可以偵測染色體異常疾病（如唐氏症），更可同時篩查超過400項微小缺失疾病，針對染色體上可能引起重大異常或發展遲緩、智能障礙、發育缺陷及臉部特徵異常等胎兒染色體基因異常疾病， 解析度為傳統染色體檢查的500～1,000倍，全面守護胎兒的健康。

羊水晶片標靶式晶片設計，專為胎兒疾病開發

華聯生物科技聯手台灣遺傳學專家及專業臨床醫師，針對亞洲人基因打造專屬羊水晶片，可一次可檢測500+項疾病區域：針對具備臨床意義之疾病區域設計探針，醫師臨床判讀更精準。

此外，如果媽媽是懷孕10週以上尚未16週，也可以選擇非侵入式胎兒染色體基因檢測（NIPT），只需要抽取孕婦10c.c.的血液，即可檢測100+項胎兒染色體異常。

讓華聯生物科技為您守護寶寶的健康吧！