永遠吃不飽 威利小子惟惟 為了讓他能夠健康的長大,劉媽媽相當注意惟惟的飲食控制,但由於家中開設餐飲店,因此惟惟隨時隨地都可拿到食物導致過度飲食,因此在惟惟五歲多時體重曾一度增了十多公斤,劉媽媽這才發現事態嚴重,趕緊「嚴加看管」。除了體重過重的問題之外,惟惟的行為偏差也曾困擾著他們,固執又不肯妥協的行為一度讓惟惟經常走失,經過幾次經驗的累積,劉媽媽發現與其嚴格的飲食限制,不如和他訂出賞罰的條件。另外,在開始使用生長激素後,惟惟的情緒、行為、嗜睡、身高及活動力等情形,較以前改善許多。 曾有人問劉媽媽家有「威利小子」會不會感到遺憾?想不想再生下一胎?劉媽媽笑著說,其實一開始看到別人開心的抱著新生兒,自己卻面臨諸多未知,心中也是充滿了無助與沈重。不過,從惟惟身上也漸漸地學到了許多以前不會去思考的事情,惟惟那顆單純的赤子之心、貼心熱情的可愛舉動,深得許多鄰居親友的喜愛,有了惟惟,劉媽媽認為已經是萬事足了。 罕見遺傳疾病(二十六)
普瑞德-威利氏症候群 1.病患源自於父親的第十五號染色體具有小片段缺失(Micro-deletion) 由於病患罹病的成因不同,因此該疾病的再發率也有所差異。若病患是屬於上述之第(1)、(2)型時,下一胎再發生機率的小於1%;若是屬於第(3)型的病患,則下一胎再發生的機率則高達50%。因此,該疾病的診斷與遺傳諮詢工作就顯得十分重要。目前可藉由染色體螢光原位方法(FISH),或其他分子生物技術等工具來進行準確的診斷。 新生兒時期的病童,會呈現肌肉張力差、餵食困難、生長緩慢、以及體重不易增加等情況,但到2~4歲時則突然食慾大增且無法控制,對食物有不可抗拒的強迫行為,因此導致體重持續增加及嚴重肥胖,並產生許多身體及心理的併發症狀。 其主要症狀如下: 1.肌肉鬆弛且張力不足 治療方式主要以飲食控制為主,在嬰兒時期可用鼻胃管餵食來提供足夠營養,而及時進行早期療育及復健工作,對於病患而言是相當重要的,可以幫助病患訓練肌肉張力,學習坐、爬及走路等基礎動作。而到了幼年時期,必須開始進行熱量攝取的限制與體重控制,並預防因肥胖所造成的糖尿病、高血脂、高血壓及脊椎側彎等症狀。此外,由於部分病患缺乏生長激素,因此目前已有病患開始使用生長激素治療。部分病患可能出現特殊的行為、學習與情緒問題,應請教心智科的專業人員進行追蹤輔導。 中華民國小胖威利病友關懷協會 文章出處: 罕見疾病基金會 概述普拉德-威利综合征是一种罕见的遗传疾病,会引起一些身体、精神和行为问题。普拉德-威利综合征的主要特点是持续的饥饿感,通常从 2 岁左右开始出现。 由于没有吃饱的感觉(食欲过盛),普拉德-威利综合征患者不停地想要吃东西,他们通常很难控制体重。普拉德-威利综合征的很多并发症是由肥胖症引起的。 最好的管理方式是团队合作,可以与不同专家合作,控制这种复杂疾病的症状,降低并发症风险,改善您所爱的普拉德-威利综合征患者的生活质量。 症状普拉德-威利综合征的体征和症状可能因人而异。从儿童期到成年期,这些症状可能随着时间的推移发生缓慢的变化。 婴幼儿从出生起就可能存在的体征和症状包括:
从幼年期到成年普拉德-威利综合征的其他特征在儿童早期出现,并在后来的生活中保持这些特征,需要谨慎处理。这些特征可能包括:
何时就诊定期安排婴儿健康检查可以帮助早期发现生长和发育不良体征,这些体征可能是普拉德-威利综合征或其他疾病的征兆。 如果您在两次婴儿健康检查之间担忧宝宝的健康,请约诊孩子的医生。 病因普拉德-威利综合征是一种由一个或多个基因错误导致的遗传病。尽管尚未确定导致普拉德-威利综合征的确切发病机制,但问题在于位于第 15 号染色体特定区域的基因。 除了性征相关基因外,所有基因都成对出现:一个副本遗传自父方(父系基因),另一个副本遗传自母方(母系基因)。对于大部分类型的基因,如果一个副本“活跃”或表达,另一个副本也会表达,不过某些类型的基因单独发挥作用属正常情况。 普拉德-威利综合征出现的原因是某些本应表达的父系基因未表达,未表达的原因如下:
在普拉德-威利综合征中,第 15 号染色体上的缺陷会破坏脑部分(叫做下丘脑)的正常功能,下丘脑控制激素释放。未正常发挥作用的下丘脑可能干扰导致饥饿、生长、性发育、体温、情绪和睡眠问题的过程。 在大多数病例中,普拉德-威利综合征由随机遗传错误引起,且并不遗传。确定哪种遗传缺陷引起普拉德-威利综合征可能有助基因咨询。 并发症肥胖症相关并发症除了始终感觉饥饿外,普拉德-威利综合征患者的肌肉量很少,因此他们需要低于平均水平的热量,并且他们可能不参加运动。这种复合因素使这些患者容易肥胖并易患与肥胖症有关的医学疾病,比如:
激素分泌不足的并发症激素分泌不足引起的并发症可能包括:
其他并发症可能由普拉德—威利综合征导致的其他并发症包括:
预防如果您有一个患有普拉德-威利综合征的孩子,并想再要一个孩子,请考虑寻求基因咨询。遗传顾问可能会帮助您确定再要一个孩子患有普拉德-威利综合征的风险。 July 03, 2022
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