Tetralogy of Fallot 中文

概述

法洛四联症是一种罕见的疾病,由出生时存在的四种心脏缺陷引起(先天性)。

这些缺陷影响心脏的结构,导致缺氧的血液从心脏流出,流向身体的其他部位。因为血液不能携带足够的氧气,患有法洛四联症的婴儿和儿童通常皮肤发蓝。

法洛四联症通常在婴儿期或不久后诊断出。有时,根据缺陷和症状的严重程度,法洛四联症可能在成年后才被发现。

所有患有法洛四联症的婴儿都需要接受矫正手术。法洛四联症患者在余生需要定期接受医生检查,并且可能有活动限制。

法洛四联症

症状

法洛四联症的症状各不相同,取决于受阻的血流量。体征和症状包括:

  • 血氧水平低导致皮肤发蓝(发绀)
  • 气短和呼吸快速,尤其是在喂食或运动期间
  • 体重增长缓慢
  • 玩耍或运动时容易疲劳
  • 易怒
  • 长时间哭泣
  • 心脏杂音
  • 昏厥
  • 手指和脚趾甲床异常,呈圆形(杵状指)

缺氧性发作

有时,患有法洛四联症的宝宝在哭泣或进食后或是在生气时,皮肤、指(趾)甲和嘴唇会突然呈暗青色。

这种发作被称为缺氧性发作,由血液中氧气量迅速下降引起。缺氧性发作最常见于 2~4 个月左右的小婴儿。学步儿或年龄稍大的儿童在呼吸短促时可能会本能地蹲下。下蹲会增加流向肺部的血流量。

何时应就医

如果发现宝宝有以下体征或症状,请就医:

  • 呼吸困难
  • 皮肤变蓝
  • 昏倒或癫痫发作
  • 虚弱
  • 异常易怒

如果宝宝发蓝(发绀),将宝宝侧卧,并将宝宝的膝盖拉到胸前。这有助于增加流向肺部的血流量。立即拨打 911 或您当地的急救电话。

病因

法洛四联症发生在孕期婴儿心脏发育时。通常病因不明。

法洛四联症包括四种缺陷:

  • 肺瓣膜狭窄(肺动脉瓣狭窄)。将心脏的右下腔(心室)与通向肺部的主要血管(肺动脉)分隔开的瓣膜狭窄会减少流向肺部的血液。变窄也可能影响肺动脉瓣下方的肌肉。有时,肺动脉瓣未能正常形成(肺动脉闭锁)。
  • 心脏下腔之间有一个孔洞(室间隔缺损)。室间隔缺损是指将心脏的两个下腔(左、右心室)分开的壁(隔膜)上有一个孔。这个孔洞导致左心室的贫氧血与右心室的富氧血混合。这会导致血流低效,减少身体的富氧血液供应。这种缺陷最终会削弱心脏功能。
  • 身体大动脉(主动脉)转位。通常,主动脉从左心室发出。在法洛四联症患者中,主动脉处于错误的位置。患者的主动脉向右移动并直接位于心壁孔洞(室间隔缺损)的上方。因此,主动脉从左右心室接收混合的富氧血与缺氧血。
  • 右下心腔增厚(右心室肥大)。心脏的泵血负荷过重时,右心室的肌肉壁会变厚。随着时间的流逝,这可能会导致心脏僵硬、虚弱并最终衰竭。

一些法洛四联症患儿或成人患者可能还有其他心脏缺陷,例如心脏上腔之间有一个孔洞(房间隔缺损)、右主动脉弓或冠状动脉问题。

风险因素

虽然目前尚不清楚法洛四联症的确切原因,但一些因素可能会增加婴儿出生时患有这种疾病的风险。法洛四联症的风险因素包括:

  • 妊娠期病毒性疾病,比如风疹(德国麻疹)
  • 母体在妊娠期间饮酒
  • 妊娠期营养不良
  • 母亲的年龄超过 40 岁
  • 其中一位父母患有法洛四联症
  • 婴儿患有唐氏综合征或迪格奥尔格综合征

并发症

法洛四联症的并发症可能包括细菌感染(感染性心内膜炎)引起的心脏内膜或心脏瓣膜感染。您或您孩子的医生可能会建议在某些牙科手术前服用抗生素,以预防可能导致这种感染的其他各种感染。

如果不经治疗,法洛四联症患者通常会随着时间的推移出现严重的并发症,这可能导致患者在步入青年时死亡或残障。

法洛四联症手术并发症

尽管大多数婴儿和成人在接受修复法洛四联症缺损的心内直视手术(心内修复)后恢复良好,但长期并发症还是很常见。并发症可能包括:

  • 肺动脉瓣渗漏(慢性肺动脉瓣反流),也就是血液在肺动脉瓣渗漏,反流回泵血腔室(右心室)
  • 三尖瓣渗漏
  • 室间壁漏洞(室间隔缺损)可能在修复后继续渗漏或可能需要重新修复
  • 右心室或左心室肿大,无法正常工作;
  • 不规则心跳(心律不齐)。
  • 冠状动脉疾病
  • 升主动脉增大(主动脉根部扩张)
  • 心源性猝死

务必定期在受过先天性心脏病患者护理培训的心脏科医生(小儿心脏科医生或成人先天性心脏科医生)处接受检查。

在 Mayo Clinic 治疗

Aug. 17, 2021

  1. Congenital heart disease. National Heart, Lung, and Blood Institute. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/congenital-heart-defects. Accessed May 12, 2021.
  2. Doyle T, et al. Pathophysiology, clinical features, and diagnosis of tetralogy of Fallot. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed May 12, 2021.
  3. Doyle T, et al. Management and outcome of tetralogy of Fallot. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed May 12, 2021.
  4. Facts about tetralogy of Fallot. Centers for Disease Control and Prevention. https://www.cdc.gov/ncbddd/heartdefects/TetralogyOfFallot.html. Accessed May 12, 2021.
  5. Tetralogy of Fallot. Merck Manual Professional Version. https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/congenital-cardiovascular-anomalies/tetralogy-of-fallot. Accessed May 12, 2021.
  6. Bonow RO, et al., eds. Congenital heart disease. In: Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 11th ed. Elsevier; 2019. https://www.clinicalkey.com. Accessed May 12, 2021.
  7. Tetralogy of Fallot. American Heart Association. https://www.heart.org/en/health-topics/congenital-heart-defects/about-congenital-heart-defects/tetralogy-of-fallot#.WQNyM9jrvcs. Accessed May 12, 2021.
  8. Finding support. Centers for Disease Control and Prevention. https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/families-support.html. Accessed May 12, 2021.
  9. How should I care for myself, as a caregiver? American Heart Association. https://www.heart.org/en/health-topics/caregiver-support/resources-for-caregivers#.WRCdTty1tpg. Accessed May 12, 2021.
  10. Riggin EA. Allscripts EPSi. Mayo Clinic. Jan. 6, 2021.
  11. Connolly HM (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. May 19, 2017.
  12. Stout KK, et al. 2018 AHA/ACC guideline for the management of adults with congenital heart disease: A report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines. Circulation. 2019; doi:10.1161/CIR.0000000000000603.

相关

Associated Procedures

产品与服务

Tetralogy of Fallot 中文
维基百科中的醫療相关内容仅供参考,並不能視作專業意見。如需獲取醫療相關的幫助或意見,请咨询专业人士。詳見醫學聲明

Tetralogy of Fallot
Tetralogy of Fallot 中文
正常心臟(左)與法洛四联症患者的心臟
醫學專科心脏外科、​小兒科

法洛四联症(英語:Tetralogy of Fallot,简写:ToF)屬於先天性心臟缺陷[1]。出生時的症狀從無症狀到嚴重不等[2],之後多半會有發紺(皮膚發藍)的症狀(青紫婴儿)[3]。當有此症的嬰兒哭泣或排便時,他們可能會有急性缺氧發作:皮膚會轉為藍色,有呼吸困難、跛行、偶爾失去意識[3]。其他症狀可能包含心雜音、杵狀指、吸食母乳時容易疲勞[3]。

病因及診斷[编辑]

法洛四联症的病因目前還不清楚[4]。 風險因素包括懷孕時使用酒精,或是孕婦患有糖尿病、年齡超過40歲或懷孕期間患上德國麻疹[4][5],它也可能與唐氏症候群有關[4]。一般會有四種缺陷[1]:

  • 肺動脈狹窄:是右心室出口狹窄。
  • 心室中膈缺損:左右心室之間有一個破洞。
  • 右心室肥大:右心室肌肉增厚。
  • 主動脈跨位:是兩個心室中的血液皆可進入主動脈。

治療及預後[编辑]

法洛氏四重症通常於一歲時進行開心手術[6],手術的時間取決於嬰兒的症狀與體型[6],過程涵蓋增加肺動脈瓣和肺動脈的大小並修復心室中膈缺損[6]。若是嬰兒年紀太小,可先進行暫時性的手術並安排於較大時進行二次手術[6]。大多數有此症的患者皆能存活至成年[1]。長期的問題可能包含心律不整以及肺動脈瓣閉鎖不全[7]。

流行病學及歷史[编辑]

每兩千名新生兒中就有一例出現法洛氏四重症[1],男嬰女嬰罹患機率相等[1]為最常見的複雜性先天性心臟病,約佔複雜性先天性心臟病的10%[8][9],1671年時,尼古拉斯·斯坦諾第一次提到了法洛氏四重症[10][11]。1888年時由法國醫生艾蒂安-路易·亞瑟·法洛做更進一步的描述,並因此得名[10][12]。於1954年,進行第一次的修復手術[7]。

参见[编辑]

  • 青紫婴儿
  • 布莱洛克-陶西格分流术
    • 海伦·陶西格
    • 阿尔弗雷德·布莱洛克
  • 神蹟 (電影) - 相關電影

参考文献[编辑]

  1. ^ 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 What Is Tetralogy of Fallot?. NHLBI. 1 July 2011 [2 October 2016]. (原始内容存档于4 October 2016).
  2. ^ Hay, William W.; Levin, Myron J.; Deterding, Robin R.; Abzug, Mark J. Current diagnosis & treatment : pediatrics Twenty-third. New York, NY. 2016-05-02. ISBN 9780071848541. OCLC 951067614.
  3. ^ 3.0 3.1 3.2 What Are the Signs and Symptoms of Tetralogy of Fallot?. NHLBI. 1 July 2011 [2 October 2016]. (原始内容存档于5 October 2016).
  4. ^ 4.0 4.1 4.2 What Causes Tetralogy of Fallot?. NHLBI. 1 July 2011 [2 October 2016]. (原始内容存档于5 October 2016).
  5. ^ Pregnancy and congenital heart disease. Roos-Hesselink, Jolien W., Johnson, Mark R. Cham: Springer. 2017: 62. ISBN 9783319389134. OCLC 969644876.
  6. ^ 6.0 6.1 6.2 6.3 How Is Tetralogy of Fallot Treated?. NHLBI. July 1, 2011 [2 October 2016]. (原始内容存档于5 October 2016).
  7. ^ 7.0 7.1 Warnes, Carole A. The Adult With Congenital Heart Disease. Journal of the American College of Cardiology. July 2005, 46 (1): 1–8. PMID 15992627. doi:10.1016/j.jacc.2005.02.083.
  8. ^ Yuh, David D. Johns Hopkins textbook of cardiothoracic surgery 2nd. New York: McGraw-Hill Companies. 2014. ISBN 9780071663502. OCLC 828334087.
  9. ^ Types of Congenital Heart Defects. NHLBI. 1 July 2011 [2 October 2016]. (原始内容存档于5 October 2016).
  10. ^ 10.0 10.1 Fallot's tetralogy. Whonamedit?. [2 October 2016]. (原始内容存档于3 October 2016).
  11. ^ Van Praagh, R. The first Stella van Praagh memorial lecture: the history and anatomy of tetralogy of Fallot.. Seminars in Thoracic and Cardiovascular Surgery. Pediatric Cardiac Surgery Annual. 2009, 12: 19–38. PMID 19349011. doi:10.1053/j.pcsu.2009.01.004.
  12. ^ Fallot, Arthur. Contribution à l'anatomie pathologique de la maladie bleue (cyanose cardiaque), par le Dr. A. Fallot, .... Marseille: Impr. de Barlatier-Feissat. 1888: 77–93. OCLC 457786038 (法语).

参考书目[编辑]

  • 《医学卫生普及全书》上海科技出版社,上海第一医学院编,统一书号:141191543

外部連結[编辑]

  • What Is Tetralogy of Fallot? (页面存档备份,存于互联网档案馆) at National Institute of Health
  • Understanding your child’s heart: Tetralogy of Fallot; by the British Heart Foundation (页面存档备份,存于互联网档案馆)
  • Interactive 3-D Animation of Tetralogy of Fallot Repair - Stanford Children's Health (页面存档备份,存于互联网档案馆)

分類

Tetralogy of Fallot 中文

  • ICD-10: Q21.3
  • 9-CM: 745.2
  • OMIM: 187500
  • MeSH: D013771
  • DiseasesDB: 4660

外部資源

  • MedlinePlus: 001567
  • eMedicine: emerg/575
  • Patient UK: 法洛四联症
  • Orphanet: 3303

先天性心臟病 (Q20–Q24, 745–746)

心臟分流/
心臟間隔缺損
主肺間隔缺損

  • R→L: 右心室雙出口
    • Taussig–Bing syndrome
  • 大血管轉位
    • dextro
    • levo
  • Persistent truncus arteriosus
  • Aortopulmonary window

心房中隔缺损

  • L→R: Sinus venosus atrial septal defect
  • Lutembacher's syndrome

心室中膈缺損

  • L→R 及 R→L: 艾森門格爾綜合徵
  • R→L, 在其它條件下: 法洛四联症

房室間隔缺損

  • L→R: 心房中隔第一孔缺損

心臟瓣膜病/
心室
右邊

  • 肺動脈瓣
    • 肺动脉瓣狭窄
    • 肺动脉瓣闭锁不全
    • 肺动脉瓣缺如综合征
  • 三尖瓣
    • 三尖瓣狭窄
    • 三尖瓣闭锁
    • 埃布斯坦氏异常
  • 右心室發育不全症候群
    • 羊皮纸样右心室

左邊

  • 主动脉瓣
    • 主動脈瓣狹窄
    • 主动脉瓣闭锁不全
    • 二叶主动脉瓣
  • 二尖瓣
    • 二尖瓣狭窄
    • 二尖瓣閉鎖不全
  • 左心室發育不全症候群

其它

  • 右位心
  • 左位心
  • 三房心
  • Crisscross heart
  • 布魯格達氏症候群
  • 冠状动脉畸形
  • Anomalous aortic origin of a coronary artery
  • 心室反向