概述
法洛四联症是一种罕见的疾病,由出生时存在的四种心脏缺陷引起(先天性)。
这些缺陷影响心脏的结构,导致缺氧的血液从心脏流出,流向身体的其他部位。因为血液不能携带足够的氧气,患有法洛四联症的婴儿和儿童通常皮肤发蓝。
法洛四联症通常在婴儿期或不久后诊断出。有时,根据缺陷和症状的严重程度,法洛四联症可能在成年后才被发现。
所有患有法洛四联症的婴儿都需要接受矫正手术。法洛四联症患者在余生需要定期接受医生检查,并且可能有活动限制。
法洛四联症
症状
法洛四联症的症状各不相同,取决于受阻的血流量。体征和症状包括:
- 血氧水平低导致皮肤发蓝(发绀)
- 气短和呼吸快速,尤其是在喂食或运动期间
- 体重增长缓慢
- 玩耍或运动时容易疲劳
- 易怒
- 长时间哭泣
- 心脏杂音
- 昏厥
- 手指和脚趾甲床异常,呈圆形(杵状指)
缺氧性发作
有时,患有法洛四联症的宝宝在哭泣或进食后或是在生气时,皮肤、指(趾)甲和嘴唇会突然呈暗青色。
这种发作被称为缺氧性发作,由血液中氧气量迅速下降引起。缺氧性发作最常见于 2~4 个月左右的小婴儿。学步儿或年龄稍大的儿童在呼吸短促时可能会本能地蹲下。下蹲会增加流向肺部的血流量。
何时应就医
如果发现宝宝有以下体征或症状,请就医:
- 呼吸困难
- 皮肤变蓝
- 昏倒或癫痫发作
- 虚弱
- 异常易怒
如果宝宝发蓝(发绀),将宝宝侧卧,并将宝宝的膝盖拉到胸前。这有助于增加流向肺部的血流量。立即拨打 911 或您当地的急救电话。
病因
法洛四联症发生在孕期婴儿心脏发育时。通常病因不明。
法洛四联症包括四种缺陷:
- 肺瓣膜狭窄(肺动脉瓣狭窄)。将心脏的右下腔(心室)与通向肺部的主要血管(肺动脉)分隔开的瓣膜狭窄会减少流向肺部的血液。变窄也可能影响肺动脉瓣下方的肌肉。有时,肺动脉瓣未能正常形成(肺动脉闭锁)。
- 心脏下腔之间有一个孔洞(室间隔缺损)。室间隔缺损是指将心脏的两个下腔(左、右心室)分开的壁(隔膜)上有一个孔。这个孔洞导致左心室的贫氧血与右心室的富氧血混合。这会导致血流低效,减少身体的富氧血液供应。这种缺陷最终会削弱心脏功能。
- 身体大动脉(主动脉)转位。通常,主动脉从左心室发出。在法洛四联症患者中,主动脉处于错误的位置。患者的主动脉向右移动并直接位于心壁孔洞(室间隔缺损)的上方。因此,主动脉从左右心室接收混合的富氧血与缺氧血。
- 右下心腔增厚(右心室肥大)。心脏的泵血负荷过重时,右心室的肌肉壁会变厚。随着时间的流逝,这可能会导致心脏僵硬、虚弱并最终衰竭。
一些法洛四联症患儿或成人患者可能还有其他心脏缺陷,例如心脏上腔之间有一个孔洞(房间隔缺损)、右主动脉弓或冠状动脉问题。
风险因素
虽然目前尚不清楚法洛四联症的确切原因,但一些因素可能会增加婴儿出生时患有这种疾病的风险。法洛四联症的风险因素包括:
- 妊娠期病毒性疾病,比如风疹(德国麻疹)
- 母体在妊娠期间饮酒
- 妊娠期营养不良
- 母亲的年龄超过 40 岁
- 其中一位父母患有法洛四联症
- 婴儿患有唐氏综合征或迪格奥尔格综合征
并发症
法洛四联症的并发症可能包括细菌感染(感染性心内膜炎)引起的心脏内膜或心脏瓣膜感染。您或您孩子的医生可能会建议在某些牙科手术前服用抗生素,以预防可能导致这种感染的其他各种感染。
如果不经治疗,法洛四联症患者通常会随着时间的推移出现严重的并发症,这可能导致患者在步入青年时死亡或残障。
法洛四联症手术并发症
尽管大多数婴儿和成人在接受修复法洛四联症缺损的心内直视手术(心内修复)后恢复良好,但长期并发症还是很常见。并发症可能包括:
- 肺动脉瓣渗漏(慢性肺动脉瓣反流),也就是血液在肺动脉瓣渗漏,反流回泵血腔室(右心室)
- 三尖瓣渗漏
- 室间壁漏洞(室间隔缺损)可能在修复后继续渗漏或可能需要重新修复
- 右心室或左心室肿大,无法正常工作;
- 不规则心跳(心律不齐)。
- 冠状动脉疾病
- 升主动脉增大(主动脉根部扩张)
- 心源性猝死
务必定期在受过先天性心脏病患者护理培训的心脏科医生(小儿心脏科医生或成人先天性心脏科医生)处接受检查。
在 Mayo Clinic 治疗
Aug. 17, 2021
- Congenital heart disease. National Heart, Lung, and Blood Institute. //www.nhlbi.nih.gov/health-topics/congenital-heart-defects. Accessed May 12, 2021.
- Doyle T, et al. Pathophysiology, clinical features, and diagnosis of tetralogy of Fallot. //www.uptodate.com/contents/search. Accessed May 12, 2021.
- Doyle T, et al. Management and outcome of tetralogy of Fallot. //www.uptodate.com/contents/search. Accessed May 12, 2021.
- Facts about tetralogy of Fallot. Centers for Disease Control and Prevention. //www.cdc.gov/ncbddd/heartdefects/TetralogyOfFallot.html. Accessed May 12, 2021.
- Tetralogy of Fallot. Merck Manual Professional Version. //www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/congenital-cardiovascular-anomalies/tetralogy-of-fallot. Accessed May 12, 2021.
- Bonow RO, et al., eds. Congenital heart disease. In: Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 11th ed. Elsevier; 2019. //www.clinicalkey.com. Accessed May 12, 2021.
- Tetralogy of Fallot. American Heart Association. //www.heart.org/en/health-topics/congenital-heart-defects/about-congenital-heart-defects/tetralogy-of-fallot#.WQNyM9jrvcs. Accessed May 12, 2021.
- Finding support. Centers for Disease Control and Prevention. //www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/families-support.html. Accessed May 12, 2021.
- How should I care for myself, as a caregiver? American Heart Association. //www.heart.org/en/health-topics/caregiver-support/resources-for-caregivers#.WRCdTty1tpg. Accessed May 12, 2021.
- Riggin EA. Allscripts EPSi. Mayo Clinic. Jan. 6, 2021.
- Connolly HM (expert opinion). Mayo Clinic, Rochester, Minn. May 19, 2017.
- Stout KK, et al. 2018 AHA/ACC guideline for the management of adults with congenital heart disease: A report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines. Circulation. 2019; doi:10.1161/CIR.0000000000000603.
相关
Associated Procedures
产品与服务
正常心臟(左)與法洛四联症患者的心臟 |
心脏外科、小兒科 |
法洛四联症(英語:Tetralogy of Fallot,简写:ToF)屬於先天性心臟缺陷[1]。出生時的症狀從無症狀到嚴重不等[2],之後多半會有發紺(皮膚發藍)的症狀(青紫婴儿)[3]。當有此症的嬰兒哭泣或排便時,他們可能會有急性缺氧發作:皮膚會轉為藍色,有呼吸困難、跛行、偶爾失去意識[3]。其他症狀可能包含心雜音、杵狀指、吸食母乳時容易疲勞[3]。
病因及診斷[编辑]
法洛四联症的病因目前還不清楚[4]。 風險因素包括懷孕時使用酒精,或是孕婦患有糖尿病、年齡超過40歲或懷孕期間患上德國麻疹[4][5],它也可能與唐氏症候群有關[4]。一般會有四種缺陷[1]:
- 肺動脈狹窄:是右心室出口狹窄。
- 心室中膈缺損:左右心室之間有一個破洞。
- 右心室肥大:右心室肌肉增厚。
- 主動脈跨位:是兩個心室中的血液皆可進入主動脈。
治療及預後[编辑]
法洛氏四重症通常於一歲時進行開心手術[6],手術的時間取決於嬰兒的症狀與體型[6],過程涵蓋增加肺動脈瓣和肺動脈的大小並修復心室中膈缺損[6]。若是嬰兒年紀太小,可先進行暫時性的手術並安排於較大時進行二次手術[6]。大多數有此症的患者皆能存活至成年[1]。長期的問題可能包含心律不整以及肺動脈瓣閉鎖不全[7]。
流行病學及歷史[编辑]
每兩千名新生兒中就有一例出現法洛氏四重症[1],男嬰女嬰罹患機率相等[1]為最常見的複雜性先天性心臟病,約佔複雜性先天性心臟病的10%[8][9],1671年時,尼古拉斯·斯坦諾第一次提到了法洛氏四重症[10][11]。1888年時由法國醫生艾蒂安-路易·亞瑟·法洛做更進一步的描述,並因此得名[10][12]。於1954年,進行第一次的修復手術[7]。
参见[编辑]
- 青紫婴儿
- 布莱洛克-陶西格分流术
- 海伦·陶西格
- 阿尔弗雷德·布莱洛克
- 神蹟 (電影) - 相關電影
参考文献[编辑]
- ^ 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 What Is Tetralogy of Fallot?. NHLBI. 1 July 2011 [2 October 2016]. (原始内容存档于4 October 2016).
- ^ Hay, William W.; Levin, Myron J.; Deterding, Robin R.; Abzug, Mark J. Current diagnosis & treatment : pediatrics Twenty-third. New York, NY. 2016-05-02. ISBN 9780071848541. OCLC 951067614.
- ^ 3.0 3.1 3.2 What Are the Signs and Symptoms of Tetralogy of Fallot?. NHLBI. 1 July 2011 [2 October 2016]. (原始内容存档于5 October 2016).
- ^ 4.0 4.1 4.2 What Causes Tetralogy of Fallot?. NHLBI. 1 July 2011 [2 October 2016]. (原始内容存档于5 October 2016).
- ^ Pregnancy and congenital heart disease. Roos-Hesselink, Jolien W., Johnson, Mark R. Cham: Springer. 2017: 62. ISBN 9783319389134. OCLC 969644876.
- ^ 6.0 6.1 6.2 6.3 How Is Tetralogy of Fallot Treated?. NHLBI. July 1, 2011 [2 October 2016]. (原始内容存档于5 October 2016).
- ^ 7.0 7.1 Warnes, Carole A. The Adult With Congenital Heart Disease. Journal of the American College of Cardiology. July 2005, 46 (1): 1–8. PMID 15992627. doi:10.1016/j.jacc.2005.02.083.
- ^ Yuh, David D. Johns Hopkins textbook of cardiothoracic surgery 2nd. New York: McGraw-Hill Companies. 2014. ISBN 9780071663502. OCLC 828334087.
- ^ Types of Congenital Heart Defects. NHLBI. 1 July 2011 [2 October 2016]. (原始内容存档于5 October 2016).
- ^ 10.0 10.1 Fallot's tetralogy. Whonamedit?. [2 October 2016]. (原始内容存档于3 October 2016).
- ^ Van Praagh, R. The first Stella van Praagh memorial lecture: the history and anatomy of tetralogy of Fallot.. Seminars in Thoracic and Cardiovascular Surgery. Pediatric Cardiac Surgery Annual. 2009, 12: 19–38. PMID 19349011. doi:10.1053/j.pcsu.2009.01.004.
- ^ Fallot, Arthur. Contribution à l'anatomie pathologique de la maladie bleue (cyanose cardiaque), par le Dr. A. Fallot, .... Marseille: Impr. de Barlatier-Feissat. 1888: 77–93. OCLC 457786038 (法语).
参考书目[编辑]
- 《医学卫生普及全书》上海科技出版社,上海第一医学院编,统一书号:141191543
外部連結[编辑]
- What Is Tetralogy of Fallot? (页面存档备份,存于互联网档案馆) at National Institute of Health
- Understanding your child’s heart: Tetralogy of Fallot; by the British Heart Foundation (页面存档备份,存于互联网档案馆)
- Interactive 3-D Animation of Tetralogy of Fallot Repair - Stanford Children's Health (页面存档备份,存于互联网档案馆)
|
|
| |||||||
| |||||||
|